W walce o zdrowie i samodzielność...

Nataniel urodził się z bardzo niską wagą. Warzył zaledwie 1580 gram.
- Do drugiego roku życia mój syn przeszedł bardzo wiele. Choć tak naprawdę to był dopiero początek trudnej walki o jego zdrowie i życie– mówi Justyna Kobierowska, mama chłopca. – Diagnozy padały jedna za drugą. Padaczka, sepsa, śpiączka glikiemiczna. Wygraliśmy wtedy walkę. Przewrotny los jednak nie chciał odpuścić. Szpital stał się dla Nataniela drugim domem. Ciągle nawracające infekcje, lekoodporna padaczka, która potrafiła atakować nawet do 100 razy na dobę, nieprawidłowe wyniki krwi i wciąż pogarszający się stan neurologiczny dał do myślenia zarówno lekarzom jak i mnie, jego mamie – wspomina pani Justyna.

Nagły regres umiejętności chłopca
W wieku dwóch lat chłopiec, który stawiał wówczas pierwsze kroczki, siadał, z dnia na dzień zatracił tę umiejętność.
- Postanowiliśmy zrobić badania genetyczne. Włączono również Nataniela do projektu badawczego w kierunku padaczki lekoopornej, na wynik tego projektu czekamy do dzisiaj. W między czasie Nataniel był wiele razy hospitalizowany na oddziale neurologii, diabetologii, hematologii i onkologii oraz pediatrii. Zdiagnozowano u niego hipoglikemię o nieznanym pochodzeniu, podejrzewano uszkodzenie wątroby, jednostronne uszkodzenie przysadki mózgowej i co za tym idzie zaburzenia hormonalne takie jak niedoczynność tarczycy i niskorosłość. Rozpoczęto też badania genetyczne na neurologii. Wysłano wówczas krew do badań do Hamburga i do USA. Ze wstępnych badań w Hamburgu wynika, że mojego synka dotknęła choroba Niemann Picka, ale żeby potwierdzić albo wykluczyć tę chorobę konieczne byłby zrobienie badań genetycznych na każdy typ tej choroby. Badania te niestety trzeba już zrobić na własną rękę, na co mnie, samotnej matki, niestety nie stać – kontynuuje z żalem mama Nataniela.  

Lek tylko na 4 miesiące
Jak słyszymy dalej, w chwili obecnej prowadzone są także badania genetyczne w Laboratorium Genetycznym w Warszawie po wykonaniu punkcji lędźwiowej u chłopca.
- Z wyników tych wyszła bardzo rzadka choroba metaboliczna - Deficyt FR1. Jak się dowiedziałam, chorują na nią tylko 4 osoby na całym świecie i niestety w tym także Nataniel... Organizm mojego synka nie przetwarza kwasu foliowego i co za tym idzie jego rozwój neurologiczny oraz psychiczny nie przebiega prawidłowo. W odpowiednim czasie włączono u Nataniela leczenie kwasem folinowym, co umożliwiło zatrzymanie postępującej Ataksji Móżdżkowej w momencie kiedy jego stan znowu się pogarszał i groziło mu to, że będzie dzieckiem leżącym i niemówiącym. Lek ten jednak będziemy musieli sprowadzać zagranicy, ponieważ kapsułki, które Nataniel dostaje, wycofali z produkcji. Nam udało się zdobyć z hurtowni lek na 4 miesiące... Co będzie dalej, tego nie wiem – dodaje pani Justyna. (...)