Choroba, która może dotknąć każdego. Historia Stasia, chorującego na dystrofię mięśniową Duchenne’a

Czym jest dystrofia mięśniowa Duchenne’a?

Jest to jedna z najczęstszych chorób genetycznych rozpoznawanych w dzieciństwie. Częstotliwość  jej występowania wynosi jeden przypadek na 3000-3500 tj. 300 na milion nowo narodzonych chłopców. Z racji, że gen DMD znajduje się na chromosomie X, choroba dotyka głównie chłopców, chociaż czasem nie omija i kobiet. 

Przyczyną tej dystrofii jest defekt genetyczny, a konkretnie różne mutacje genu DMD, odpowiedzialnego za kodowanie białka (dystrofinę), które pomaga w utrzymaniu prawidłowej struktury komórek mięśniowych. W wyniku tej nieprawidłowości genetycznej mięśnie zostają pozbawione dystrofiny, czego konsekwencją jest ich zanik i niedowład, powodujący stopniowo coraz większe trudności w chodzeniu i ogólnym poruszaniu się. Okres przeżycia chorych z dystrofią DMD wynosi przeciętnie około 25-30 lat.

Z początku choroba nie daje żadnych objawów..

Staś urodził się jako zdrowy chłopiec i miał 10 punktów w skali Apgar. Rozwijał się prawidłowo bez niepokojących objawów. Jak wspomina tata Stasia, Marcin Jaskulski, chłopiec dość późno zaczął samodzielne chodzić, lecz z początku nie wzbudzało to u nikogo żadnych podejrzeń. W wieku 2 lat poszedł do żłobka. Pod koniec 2019 roku jedna z opiekunek Stasia zasygnalizowała, że odbiega on minimalnie od grupy-jest mniej ruchliwy. 

- Pediatra jednak stwierdził, że ma prawo tak być, że Staś wszystko nadgoni. Po 2 miesiącach-kolejny sygnał, że Staś ma znacznie napięte łydki, porównując z jego rówieśnikami. I znów badania u pediatry, wyniki krwi itd. A potem – informacja, że wyniki są niepokojące i trzeba natychmiast udać się na oddział dziecięcy szpitala w Starogardzie Gd. - tłumaczy tata Stasia.  

Tam, po wstępnych badaniach, Stasiu został skierowany na oddział pediatryczny do Gdańska z podejrzeniem dystrofii mięśniowej. Od tamtej chwili ich świat diametralnie się zawalił. 

Diagnoza, która zmieniła życie

W Gdańsku zrobiono szereg badań wraz z badaniem genetycznym. Po blisko 2 miesiącach dociekania przyszło potwierdzenie. To dystrofia mięśniowa Duchenne’a, najczęstsza postać dystrofii i niestety najgorsza w skutkach. Rodzice Stasia zaczęli szukać pomocy u różnych źródeł. 

- W UCK w Gdańsku jest centrum chorób rzadkich, na którym jest oddział dla dzieci chorych na DMD. Pani koordynator oddziału jest też mamą synka chorego na DMD. To ona wstępnie pokierowała nas, co mamy robić. Zapisaliśmy się do fundacji „Parent Project Muscular Dystrophy” gdzie możemy zbierać dla Stasia fundusze z 1% - opowiada tata Stasia. 

Rodzice Stasia zaczęli działać na własną rękę. Na tym etapie najważniejsza jest rehabilitacja, polegająca na wzmocnieniu i rozbudowie mięśni oraz rozciąganie ścięgien, by nie dopuścić do przykurczy. 

- Dostaliśmy się do ośrodka PSONI w Skarszewach, gdzie syn ma 3 razy po 30 min rehabilitację, raz w tygodniu mamy prywatnego rehabilitanta, a resztę tygodnia ogarniamy sami, rehabilitując syna według wytycznych rehabilitanta. Ośrodek pomaga nam najbardziej. Ponadto basen, spacery… - tłumaczy tata Stasia. 

Ćwiczenia najlepiej rozpocząć jak najszybciej. Zestaw ćwiczeń, które mają na celu zapobieganie kurczeniu się mięśni, powinny zostać opracowane przez fizjoterapeutę. Należy je wykonywać codziennie i wymagają one współudziału rodziców/opiekunów chorego chłopca.

Leczenie DMD 

Obecnie nie ma skutecznego lekarstwa na tę chorobę. Podejmuje się głównie działania mające na celu opóźnienie rozwoju choroby. Podaje się witaminy i leki wspomagające metabolizm mięśni, a także sterydy, które niestety mają wiele niekorzystnych skutków ubocznych. Ważna jest także odpowiednia dieta bogata w pełnowartościowe białko.

Do leczenia DMD, polegającego na opóźnianiu rozwoju choroby, na świecie wykorzystuje się dwa leki – sterydy. Jeden z nich wykazuje skutki uboczne w postaci osteoporozy i przybierania przez pacjentów na wadze, co jest utrudnieniem dla nich samych oraz dla rodzin, które pomagają chorym na co dzień w podstawowych czynnościach. Inne efekty uboczne to nisko rosłość, kardiomiopatia, zaćma czy otyłość. 

Drugi nowoczesny steryd (deflazacord) jest znacznie mniej obciążający dla młodego organizmu i lepiej tolerowany przez pacjentów, ale nie jest dostępny w Polsce. Rodziny chorych sprowadzają go we własnym zakresie z zagranicy. 

Ta choroba istnieje!

Na świecie prowadzone są już badania kliniczne nad lekami, które w jednym przypadku spowolnią o 2-3 lat chorobę, a w innym mogą prawie zatrzymać postęp, lecz już nie cofnąć. W Polsce jest prowadzona jedna próba kliniczna nad lekiem opóźniającym postęp choroby. Reszta badań prowadzona jest w Stanach, Japonii, Francji, Izraelu, Hiszpanii, ale w Polsce niestety już nie.

- Kontaktowałem się placówkami na całym świecie i niestety odmawiano nam z różnych przyczyn, jak nie logistycznych to kryterium akceptacji nie pozwalało nam na udział w badaniach. W trakcie poszukiwań trafiliśmy na fundację Salamander z Wrocławia, która co roku organizuje warsztaty dla rodzin z DMD „Zatrzymać Czas”. W tym roku pojechaliśmy na te warsztaty - opowiada tata Stasia.

Jak wspomina, warsztaty te były prawdziwym zderzeniem z rzeczywistością. Blisko 70 rodzin z tym samym problemem. Byli tam chłopcy w wieku Stasia oraz 20-latkowie przykuci do łóżka. 

- Wyjechałem stamtąd z mieszanymi uczuciami. Z jednej strony,  mądrzejszy o wiedzę i sposoby w walce z chorobą, ale też uświadomiony, jak może to wyglądać u Stasia w przyszłości - stwierdza tata Stasia. 

Ważne, by o tym mówić!

Zwracanie uwagi społeczeństwa, na tę brutalną chorobę jest niezwykle ważne i potrzebne. Wiele osób, dopóki nie zetknie się z tą chorobą, najczęściej nie ma o niej pojęcia. Prawda jest taka, że DMD może dotknąć każdego. Chociaż istnieją terapie spowalniające postęp choroby, dotychczas nie stworzono leku pozwalającego na jej całkowite wyleczenie. 

Darowizny należy wpłacać na konto:

Fundacja Parent Project Muscular Dystrophy

Volkswagen Bank 92 2130 0004 2001 0483 1491 0001 z dopiskiem: STANISŁAW JASKULSKI

W rozliczeniu rocznym należy wpisać KRS: 0000325747, a w części „INFORMACJE UZUPEŁNIAJĄCE” w polu „CEL SZCZEGÓŁOWY” wpisać STANISŁAW JASKULSKI

Zgromadzone środki pieniężne przeznaczone zostaną na walkę z chorobą, rehabilitację oraz na sprzęt rehabilitacyjny i ortopedyczny.